07/02/2014 16:00

Nommé également  xeroderma pigmentosum

 Cette maladie a été découvert en 1870 par le Dr Kaposi(dermatologue hongrois)

Cette maladie génétique est rare(1/100 000 en Europe et USA et 1/10 000 au Japon, Maghreb et Moyen Orient, entre 50 et 60 cas en France) se manifeste par une très grande sensibilité aux rayons UV, les personnes atteintes de xeroderma pigmensum ( du latin derme sec et pigmenté ) doivent absolument éviter le contact de leur peau avec les UV, qui leur provoque des trouble cutanés et oculaire important mais aussi des troubles nerveux avec souvent l'apparition de cancers.

                                                                                                                                      

Les malades subissent également un viellissement accéléré.

 

 

Si l'individu atteint de xeroderma s'expose aux UV, s'en suivra une hyper-pigmentation qui se traduit par l'apparition de tache brune appelées photodermatose. Le syndrome de cette maladie est dû à la mutation des enzymes qui sont impliqués dans la réparation de l'ADN, ceci dû à des gènes porteurs d'errures, transmis de maniere héréditaire. L'ADN ne peut pas être réparer et les cellules endommagées degénérent alors rapidement en cancer.

 

 

On a dénombré en tout 8 gènes différents (situés sur des chromosomes différents) qui, lorsqu’ils sont mutés, entraînent un xéroderma pigmentosum.

 

Il existe 7 types classique différents de cette maladie, et un type variant survenant à l'age adulte : Les premiers signes apparaissent ventre 15 et 40 ans, l'evolution de la maladie est plus lente et donc le malade a une espérance de vie plus élevée.

 

Les sept types classiques diffèrent légèrement par leurs symptômes et leur sévérité.

 

 

Cette maladie n'est pas contagieuse.

L'esperence de vie des individus est de 15-20ans