13/02/2014 16:11

Nommé également  xeroderma pigmentosum

 Cette maladie a été découverte en 1870 par le Dr Kaposi(dermatologue hongrois)

Cette maladie génétique est rare(1/100 000 en Europe et USA et 1/10 000 au Japon, Maghreb et Moyen Orient, entre 50 et 60 cas en France). Elle se manifeste par une très grande sensibilité aux rayons UV, les personnes atteintes de xeroderma pigmensum ( du latin derme sec et pigmenté ) doivent absolument éviter le contact des UV sur leur peau, qui leur provoque des trouble cutanés et oculaires important mais aussi des troubles nerveux avec souvent l'apparition de cancers.

 

     

Les malades subissent également un vieillissement accéléré.

 

 

Si l'individu atteint de xeroderma s'expose aux UV, s'en suivra une hyper-pigmentation qui se traduit par l'apparition de tâches brunes appelées photodermatoses. Le syndrome de cette maladie est dû à la mutation des enzymes qui sont impliqués dans la réparation de l'ADN, ceci dû à des gènes porteurs d'erreurs, transmis de manière héréditaire. L'ADN ne peut pas être réparé et les cellules endommagées degénérent alors rapidement en cancer.

 

On a dénombré en tout 8 gènes différents (situés sur des chromosomes différents) qui, lorsqu'ils sont mutés, entraînent un xéroderma pigmentosum.

 

Il existe 7 types classiques différents de cette maladie, et un type variant survenant à l'âge adulte : Les premiers signes apparaissent entre 15 et 40 ans, l'évolution de la maladie est plus lente et donc le malade a une espérence de vie plus élevée.

 

Les sept types classiques diffèrent légèrement par leurs symptômes et leur sévérité.

 

Cette maladie n'est pas contagieuse.

L'espérence de vie des individus touchés par cette maladie est de 15 à 20ans.